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治疗肾上腺脑白质营养不良的医院？

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提问时间：2019-10-18 18:53:3500
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科室分类：

外科疾病

病情描述：

　　孩子出生一周后就发现下肢和舌头在喂奶时频繁抖动，朋友说缺钙引起的，满两月后就开始服用钙儿佳，满三个月后双脚站立（抱扶）时双脚有时还是颤抖，用手顶他的脚有时也颤抖，能逗笑，竖着抱头挺得很好，喜欢竖着抱，手抓握很好，眼睛能追物，偶尔能笑出声音，能啊啊的回应大人的话，去医院检查时大夫让做磁共振，影像学表现：脑皮髓质显示清晰，脑白质体积较少，内未见明显异常信号，胼胝体较薄，各脑池及脑沟未见明显增宽及加深，双侧侧脑室增宽。中线结构无移位。影像学诊断：脑白质发育不良mr表现。脚的颤抖大夫说是踝阵挛。,孩子出生一周后就发现下肢和舌头在喂奶时频繁抖动，朋友说缺钙引起的，满两月后就开始服用钙儿佳，满三个月后双脚站立（抱扶）时双脚有时还是颤抖，用手顶他的脚有时也颤抖，能逗笑，竖着抱头挺得很好，喜欢竖着抱，手抓握很好，眼睛能追物，偶尔能笑出声音，能啊啊的回应大人的话，去医院检查时大夫让做磁共振，影像学表现：脑皮髓质显示清晰，脑白质体积较少，内未见明显异常信号，胼胝体较薄，各脑池及脑沟未见明显增宽及加深，双侧侧脑室增宽。中线结构无移位。影像学诊断：脑白质发育不良mr表现。脚的颤抖大夫说是踝阵挛。,现在三个月零

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建议：

　　异染性脑白质营养不良　　儿童脑白质营养不良病程　　本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。　　第一期从1～2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头。第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高(僵硬)，面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。第三期表现为对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍，最后完全处于痴呆状态，多在5岁以前死于间断发生的感染，脑电图检查有明显异常。　　少年型在4～15岁起病，成年型16岁以后起病，病情进展缓慢，常有四肢末端感觉消失，晚期有精神和行为异常。

指导意见：

　　本病主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病，所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确诊后应终止妊娠。

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